Симуляционно-тренинговый центр Академии: Санкт-Петербург, ул. Миллионная, 29
Юридический адрес: пр. Московский, д.22, литер М, пом.Н
+7-905-268-00-94; +7-952-354-26-97; (812)334-76-50

Немалиновая миопатия смертельно опасна для новорожденных

Немалиновая миопатия (NEM) является крайне тяжелой формой врожденной миопатии.

Это генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. При этой патологии в мышечных волокнах обнаруживаются палочковидные или нитевидные включения. По мнению ученых NEM является смертельно опасной для новорожденных детей. За развитие этой патологии отвечает ген KLHL40. Исследованием этого гена на протяжении нескольких лет занимались ученые из лаборатории молекулярной генетики из Западно-Австралийского института медицинских исследований (WAIMR) под руководством профессора Найджела Лэнга (Nigel Laing).


Профессор Н. Лэнг (N. Laing)
Профессор Н. Лэнг (N. Laing), Университет Западной Австралии

Как выяснилось, ген KLHL40 ответствен за 20% случаев немалиновой миопитии. Было обнаружено 19 видов мутаций гена, приводящих к нарушению развития мышц. Дети, обладающие такими мутациями, практически не могут двигаться даже в утробе матери, а после рождения подвержены переломам, дыхательной недостаточности и нарушениям глотания.


В ходе своего исследования ученые проанализировали образцы ДНК из многих стран, в том числе ДНК 143 семей, проживающих в Японии, Вьетнаме, Франции, Турции, Израиле и Швеции. Мутации гена KLHL40 были смоделированы у рыбок данио в Японии и в Австралии.

Ученые считают, что в генетическое тестирование на ген KLHL40 должно стать частью пренатального скрининга при соответствующих симптомах во время беременности или отягощенном семейном анамнезе.

Ссылка на источник: http://www.cell.com/AJHG/abstract/S0002-9297(13)00217-6